Alfavita Newsroom Η γενετική εξήγηση
Αυτό το φαινόμενο έχει κινήσει το επιστημονικό ενδιαφέρον εδώ και δύο δεκαετίες. Μια ομάδα νευροεπιστημόνων με επικεφαλής την Ying-Hui Fu στο Πανεπιστήμιο της Καλιφόρνιας στο Σαν Φρανσίσκο ξεκίνησε στις αρχές του 2000 να μελετά οικογένειες που παρουσίαζαν αυτό το σπάνιο χαρακτηριστικό. Η έρευνά τους αποκάλυψε μεταλλάξεις σε συγκεκριμένα γονίδια, με πιο γνωστή εκείνη στο γονίδιο DEC2 (παραλλαγή DEC2-P384R), που ρυθμίζει τον κιρκάδιο ρυθμό, δηλαδή το εσωτερικό ρολόι του σώματος που καθορίζει τους κύκλους ύπνου-αφύπνισης.
Μοναδικές μεταλλάξεις και συμπυκνωμένος ύπνος
Από τότε, οι επιστήμονες έχουν εντοπίσει πέντε διαφορετικές γενετικές μεταλλάξεις σε τέσσερα γονίδια, οι οποίες σχετίζονται με σύντομο αλλά πλήρως αποδοτικό ύπνο. Οι άνθρωποι αυτοί δεν πάσχουν από αϋπνία ή διαταραχές ύπνου. Αντιθέτως, ο οργανισμός τους ολοκληρώνει τις κρίσιμες διεργασίες του ύπνου, όπως η νευρωνική αποκατάσταση και η αποβολή εγκεφαλικών τοξινών, σε μικρότερο χρονικό διάστημα.
Η πιο πρόσφατη ανακάλυψη αφορά τη μετάλλαξη SIK3-N783Y, η οποία φαίνεται να επηρεάζει τη διάρκεια και την ποιότητα του βαθέος ύπνου (non-REM sleep). Πειράματα σε ποντίκια με τη συγκεκριμένη μετάλλαξη έδειξαν ότι, παρότι κοιμούνται λιγότερο, παρουσιάζουν ίση πνευματική απόδοση και δεν εμφανίζουν συμπτώματα κόπωσης.
Πέρα από τον ύπνο: Προστασία από ασθένειες
Επιπλέον, ορισμένες από αυτές τις μεταλλάξεις, όπως η NPSR1-Y206H, φαίνεται να προσφέρουν νευροπροστατευτικά οφέλη, μειώνοντας τη συσσώρευση β-αμυλοειδούς, μιας πρωτεΐνης που σχετίζεται με τη νόσο Αλτσχάιμερ. Τα ευρήματα αυτά ανοίγουν νέους δρόμους για την πρόληψη νευροεκφυλιστικών νοσημάτων και την ανάπτυξη φαρμακευτικών θεραπειών που θα μιμούνται τις δράσεις αυτών των φυσικών μεταλλάξεων.
Αλλάζει η προσέγγιση στον ύπνο
Παραδοσιακά, ο ανεπαρκής ύπνος συνδεόταν με πλήθος αρνητικών επιπτώσεων: μειωμένη απόδοση, εξασθενημένο ανοσοποιητικό, αυξημένο καρδιαγγειακό κίνδυνο. Ωστόσο, η ύπαρξη αυτών των "short sleepers" αλλάζει τα δεδομένα. Δείχνει ότι η ποιότητα και η βιολογική αποτελεσματικότητα του ύπνου μπορεί να είναι εξίσου, αν όχι περισσότερο σημαντική από τη διάρκειά του.
Το μέλλον της έρευνας
Οι επιστήμονες προσβλέπουν στον εντοπισμό περισσότερων σχετικών γονιδιακών παραλλαγών και εργάζονται προς την κατεύθυνση δημιουργίας νέων θεραπειών που θα εκμεταλλεύονται αυτή τη γνώση για την ενίσχυση του ύπνου και την προστασία της εγκεφαλικής λειτουργίας.
Η νέα αντίληψη που διαμορφώνεται είναι ότι δεν υπάρχει ένα καθολικό πρότυπο για τον ύπνο. Κάποιοι λίγοι τυχεροί καταφέρνουν να κλέψουν ώρες από την ημέρα, χωρίς να βλάπτουν την υγεία τους. Το μεγάλο στοίχημα πλέον είναι να μετατραπεί αυτή η σπάνια δυνατότητα σε γνώση προς όφελος όλων.
Όλες οι σημαντικές και έκτακτες ειδήσεις σήμερα
Νέο Προσκλητήριο Προσλήψεων Εκπαιδευτών Ενηλίκων: Αφορά όλα τα πτυχία ΑΕΙ-ΤΕΙ - Πιστοποιηθείτε άμεσα
Παν.Πατρών: Tο 1ο στην Ελλάδα Πανεπιστημιακό Πιστοποιητικό ΤΕΧΝΗΤΗΣ ΝΟΗΜΟΣΥΝΗΣ για εκπαιδευτικούς
Πανεπιστήμιο Αιγαίου: Το κορυφαίο πρόγραμμα ειδικής αγωγής στην Ελλάδα - Αιτήσεις έως 27/8
Μοριοδοτούμενο σεμινάριο Ειδικής Αγωγής Πανεπιστημίου Πατρών με μόνο 60 ευρώ
