Alfavita Newsroom Το Θέμα Δ2 της Βιολογίας Προσανατολισμού που εξετάστηκε στις πανελλαδικές εξετάσεις 2022 αναλύει ο εκπαιδευτικός Νίκος Μπαντής.
Πιο αναλυτικά:
Από δύο υγιείς γονείς γεννήθηκε ένα κορίτσι με φυσιολογικό αριθμό χρωμοσωμάτων, το οποίο πάσχει από ασθένεια που κληρονομείται με φυλοσύνδετο υπολειπόμενο τρόπο. Να υποδείξετε δύο πιθανούς μηχανισμούς που να εξηγούν τη γέννηση του συγκεκριμένου ατόμου. (Μονάδες 6)
Καταρχάς το υπολειπόμενο φυλοσύνδετο γονίδιο της ασθένειας, το συμβολίζουμε ως Χα. Το φυσιολογικό αλληλόμορφό του συμβολίζεται ως ΧΑ και είναι επικρατές. Η υγιής μητέρα είναι λογικά ετερόζυγη και έχει γονότυπο ΧAΧα . Ο υγιής πατέρας έχει γονότυπο ΧΑΥ.
Στις ενδεικτικές απαντήσεις, προτείνεται οι μαθητές ν’ αναφέρουν δύο από τους παρακάτω 3 πιθανούς μηχανισμούς:
i. Άτομο ΧαΧα που προέκυψε από γονιμοποίηση φυσιολογικού ωαρίου Χα από σπερματοζωάριο στο οποίο έχει συμβεί γονιδιακή μετάλλαξη στο φυσιολογικό αλληλόμορφο της ιδιότητας και φέρει πλέον το Χα αλληλόμορφο.
Σχόλιο: Η πιο εύκολη περίπτωση, που μπορεί να σκεφτεί ένας μαθητής. Ίδια με το ένα σκέλος της απάντησης στο απλό (Β) ερώτημα του 3ου θέματος, των Επαναληπτικών εξετάσεων του 2009. (Βλ. παρακάτω, Παράρτημα 1)
ii. Άτομο ΧαΧα που προέκυψε από γονιμοποίηση μη φυσιολογικού ωαρίου ΧαΧα από σπερματοζωάριο χωρίς φυλετικό χρωμόσωμα. Το ωάριο ΧαΧα προέκυψε από μη-διαχωρισμό των αδελφών χρωματίδων του φυλετικού χρωμοσώματος Χα κατά τη 2η μειωτική διαίρεση της μητέρας. Το σπερματοζωάριο χωρίς φυλετικό χρωμόσωμα προέκυψε από μη-διαχωρισμό των φυλετικών χρωμοσωμάτων ή των αδελφών χρωματίδων κατά την 1η ή 2η μειωτική διαίρεση του πατέρα, αντίστοιχα.
Σχόλιο: Εξεζητημένη και σπάνια περίπτωση, που ουσιαστικά αν το καλοσκεφτεί κανείς, είναι εκτός ύλης διότι στο σχολικό βιβλίο αναφέρεται ότι: «Η γονιμοποίηση των μη φυσιολογικών γαμετών (που προκύπτουν με το φαινόμενο του μη-διαχωρισμού), με φυσιολογικό γαμέτη έχει ως αποτέλεσμα τη δημιουργία ζυγωτού με «λανθασμένη» ποσότητα γενετικού υλικού, το οποίο δεν αναπτύσσεται φυσιολογικά». Μάλιστα σε διαδικτυακή κουβέντα, συνάδελφος θεώρησε ακραία την περίπτωση αυτή και έλαβε απάντηση από έτερο συνάδελφο ότι όλο αυτό υφίσταται στην πραγματικότητα και είναι γνωστό σαν «μονογονεϊκή δισωμία». Από εκεί και πέρα είσαι σίγουρος ότι όλο αυτό κάπου το έχεις ξαναδεί, κάτι σου θυμίζει και πράγματι η περίπτωση αυτή, εμπεριέχεται στην απάντηση της ερώτησης 13 (6ο Κεφ.) του σχ. βιβλίου, στο βιβλίο του καθηγητή. (Βλ. παρακάτω, Παράρτημα 2)
Και ερχόμαστε στον 3ο προτεινόμενο μηχανισμό που αναφέρει ότι:
iii. Άτομο XαX– που προέκυψε από γονιμοποίηση φυσιολογικού Χα ωαρίου από σπερματοζωάριο X– στο οποίο απουσιάζει – λόγω έλλειψης – η γενετική θέση του φυσιολογικού αλληλομόρφου.
Σχόλιο: Κι εδώ είναι που αρχίζουν τα παρατράγουδα. Καταρχήν όταν βλέπεις τη λέξη «έλλειψη», το μυαλό σου πάει σ’ εκείνο το είδος δομικής χρωμοσωμικής ανωμαλίας που σχετίζεται με την απώλεια γενετικού υλικού (Σχ. βιβλίο – σελ. 101). Έλα όμως που σε απάντηση φροντιστηρίου, κάποιοι αφήνοντας την φαντασία τους ελεύθερη αναφέρουν ότι: «Η περίπτωση αυτή μπορεί να εξηγηθεί επιστημονικά και με άλλες δομικές χρωμοσωμικές ανωμαλίες όπως ενδεικτικά η μετατόπιση ή η αναστροφή χρωμοσωμικού τμήματος». Μαθητής μάλιστα – αναφέρει συνάδελφος σε άλλη διαδικτυακή κουβέντα – απάντησε στο συγκεκριμένο θέμα συνολικά, με δύο διαφορετικές δομικές χρωμοσωμικές ανωμαλίες, μια έλλειψη και μια μετατόπιση!
Άλλος συνάδελφος ανέφερε ότι υπήρξε μαθητής που έγραψε ότι το κορίτσι με τον φυσιολογικό αριθμό χρωμοσωμάτων, έχει Turner και ταυτόχρονα σύνδρομο Down!! Και ένας άλλος συνάδελφος συνεχάρη το συγκεκριμένο μαθητή. Τέλος κάποιοι συνάδελφοι υποστήριξαν ότι οι μαθητές σκέφτηκαν και έγραψαν όλα αυτά περί δομικών χρωμοσωμικών ανωμαλιών, επειδή κατά τη διάρκεια της χρονιάς είχαν ασχοληθεί με «παρόμοια» θέματα, σαν το Γ3 των Επαναληπτικών εξετάσεων του 2020 (Νέο σύστημα). (Βλ. παρακάτω, Παράρτημα 3). Μα το συγκεκριμένο θέμα περιείχε γενεαλογικό δένδρο, εικόνες ατόμων με 2 ζεύγη ομολόγων χρωμοσωμάτων και στη μία από αυτές μάλιστα, τμήμα του ενός χρωμοσώματος του 11ου ζεύγους, φαίνεται να έχει μετατοπιστεί στο τέλος του ενός χρωμοσώματος του 15ου ζεύγους. Η μετατόπιση λοιπόν ήταν «φανερή» και από εκεί και πέρα ένας διαβασμένος μαθητής ήξερε πως να χειριστεί το συγκεκριμένο θέμα για να οδηγηθεί στην απάντηση. Στο φετινό θέμα κατά τη γνώμη μου, οι μαθητές δεν έπρεπε να εισέλθουν σε περίπλοκα μονοπάτια. Το λάθος (πάλι κατά τη γνώμη μου) είναι ότι όλη τη χρονιά (στο σχολείο, στα φροντιστήρια και στα ιδιαίτερα) οι μαθητές βομβαρδίζονται με περίπλοκα θέματα, εξεζητημένες περιπτώσεις και τελικά όταν έρχεται η ώρα να γράψουν κάνουν το απλό, περίπλοκο και γενικά το άσπρο, μαύρο! Ψυχραιμία λοιπόν απ’ όλους μας και καλά αποτελέσματα..
Η περίπτωση Χα0 φυσικά δεν ήταν αποδεκτή, διότι το κορίτσι διέθετε φυσιολογικό αριθμό χρωμοσωμάτων.
ΠΑΡΑΡΤΗΜΑ 1
(ΕΠΑΝΑΛΗΠΤΙΚΕΣ 2009 – ΘΕΜΑ 3ο)
Β. Να διακρίνετε περιπτώσεις κατά τις οποίες είναι αιμορροφιλικό το παιδί, που αποκτά φυσιολογικός άνδρας με φυσιολογική γυναίκα της οποίας ο πατέρας είναι αιμορροφιλικός. Οι γονείς και το παιδί έχουν φυσιολογικό καρυότυπο. (Μονάδες 13)
ΑΠΑΝΤΗΣΗ
Το γονίδιο που είναι υπεύθυνο για την για την εμφάνιση της αιμορροφιλίας Α, είναι υπολειπόμενο φυλοσύνδετο και το συμβολίζουμε ως Χα. Το φυσιολογικό αλληλόμορφο του συμβολίζεται ως ΧΑ και είναι επικρατές. Η φυσιολογική μητέρα είναι ετερόζυγη και έχει γονότυπο ΧAΧα (διότι κληρονομεί το Χα από τον αιμορροφιλικό πατέρα της, ο οποίος έχει γονότυπο ΧαΥ). Ο φυσιολογικός πατέρας έχει γονότυπο ΧΑΥ.
Περιπτώσεις κατά τις οποίες είναι αιμορροφιλικό το παιδί:
α. Το παιδί να είναι κορίτσι. Το κορίτσι αυτό θα έχει γονότυπο ΧαΧα και προέκυψε από γονιμοποίηση φυσιολογικού ωαρίου Χα, από σπερματοζωάριο στο οποίο έχει συμβεί γονιδιακή μετάλλαξη και το φυσιολογικό αλληλόμορφο ΧΑ, μετατράπηκε σε Χα.
β. Το παιδί να είναι αγόρι. Το αγόρι αυτό θα έχει γονότυπο ΧαΥ και προέκυψε από γονιμοποίηση φυσιολογικού ωαρίου Χα, από φυσιολογικό σπερματοζωάριο Υ.
ΠΑΡΑΡΤΗΜΑ 2
(Ερώτηση 13 – Σχ. βιβλίου, 6ο Κεφ. – Σελ. 107)
Από το γάμο δυο υγιών ατόμων γεννήθηκε ένα κορίτσι το οποίο πάσχει από μερική αχρωματοψία. Να υποδείξετε ένα πιθανό μηχανισμό που μπορεί να εξηγήσει την γέννηση του συγκεκριμένου απογόνου. Να μη ληφθεί υπόψη η περίπτωση γονιδιακής μετάλλαξης.
ΑΠΑΝΤΗΣΗ
Αναφερόμαστε φυσικά στη μερική αχρωματοψία στο πράσινο και το κόκκινο χρώμα. Το γονίδιο που είναι υπεύθυνο για την μερική αχρωματοψία στο πράσινο και το κόκκινο χρώμα, είναι υπολειπόμενο φυλοσύνδετο και το συμβολίζουμε ως Χα. Το φυσιολογικό αλληλόμορφο του συμβολίζεται ως ΧΑ και είναι επικρατές. Για να γεννηθεί λοιπόν κορίτσι που πάσχει από μερική αχρωματοψία στο πράσινο και το κόκκινο χρώμα, πρέπει φυσικά ο ένας γονέας να φέρει το σχετικό υπολειπόμενο αλληλόμορφο. Ο γονέας αυτός δεν μπορεί παρά να είναι η μητέρα (αν ήταν ο πατέρας θα το εξέφραζε), η οποία είναι ετερόζυγη και έχει γονότυπο ΧAΧα.
1) Αν το κορίτσι δεν διαθέτει φυσιολογικό αριθμό χρωμοσωμάτων (δηλ. μη φυσιολογικό καρυότυπο), τότε έχει γονότυπο Χα0, πράγμα που σημαίνει ότι πάσχει και από σύνδρομο Turner και από μερική αχρωματοψία στο πράσινο και το κόκκινο χρώμα. Στην περίπτωση αυτή, η χρωμοσωμική ανωμαλία συνέβη κατά τη σπερματογένεση (1η ή 2η μειωτική διαίρεση) που οδήγησε στην παραγωγή ενός σπερματοζωαρίου χωρίς φυλετικό χρωμόσωμα (0), ενώ το ωάριο ήταν φυσιολογικό (Χα).
2) Αν το κορίτσι διαθέτει φυσιολογικό αριθμό χρωμοσωμάτων (δηλ. φυσιολογικό καρυότυπο), τότε έχει γονότυπο ΧαΧα. Στην περίπτωση αυτή, πρέπει να συνέβησαν δύο χρωμοσωμικές ανωμαλίες. Και ο πατέρας λόγω μη-διαχωρισμού (είτε στην 1η είτε στη 2η μειωτική διαίρεση) να έδωσε σπερματοζωάριο χωρίς φυλετικό χρωμόσωμα (0) και η μητέρα (λόγω μη-διαχωρισμού στη 2η μειωτική διαίρεση των αδελφών χρωματίδων Xα να έδωσε ωάριο με δυο Χα (ΧαΧα).
ΠΑΡΑΡΤΗΜΑ 3
(ΕΠΑΝΑΛΗΠΤΙΚΕΣ 2020 / ΝΕΟ ΣΥΣΤΗΜΑ – ΘΕΜΑ Γ3)
Δίνεται το παρακάτω γενεαλογικό δένδρο (σχήμα 1) που απεικονίζει την κληρονόμηση της β-θαλασσαιμίας σε μια οικογένεια.
Σχήμα 1
Το (α) υποερώτημα, παραλήφθηκε.
β) Οι βιοχημικές εξετάσεις στο άτομο ΙΙ4 έδειξαν φυσιολογικά επίπεδα όλων των αιμοσφαιρινών. Επίσης, πραγματοποιήθηκε ανάλυση καρυοτύπου στους γονείς ΙΙ3 και ΙΙ4. Παρακάτω δίνεται η απεικόνιση για 2 ζεύγη ομολόγων χρωμοσωμάτων σε ένα από τα οποία εδράζεται το γονίδιο για την β αλυσίδα της HbA. Θεωρήστε ότι τα υπόλοιπα ζεύγη των ομολόγων χρωμοσωμάτων των γονέων ΙΙ3 και ΙΙ4 είναι φυσιολογικά.
Σχήμα 2 Σχήμα 3
Αντιστοιχίστε τα σχήματα 2 και 3 με τα άτομα ΙΙ3 και ΙΙ4 (μονάδες 2) και εξηγήστε τον παθολογικό φαινότυπο του ατόμου ΙΙΙ1 ως προς την ασθένεια της β-θαλασσαιμίας (μονάδες 8).
Δίνεται ότι: α) δεν έχει συμβεί γονιδιακή μετάλλαξη και β) δεν έχει συμβεί φαινόμενο μη διαχωρισμού κατά τη διάρκεια της μείωσης στους γονείς ΙΙ3 και ΙΙ4.
Απάντηση (Σχηματικά)
Πηγή: nmpantis.sites.sch.gr
Όλες οι σημαντικές και έκτακτες ειδήσεις σήμερα
Παν.Πατρών: Μοριοδοτούμενο σεμινάριο ΕΙΔΙΚΗ ΑΓΩΓΗΣ με μόνο 65Є εγγραφή - έως 17 Απριλίου
Μοριοδοτούμενο σεμινάριο Ειδικής Αγωγής (ΕΛΜΕΠΑ) με μόνο 50Є εγγραφή- αιτήσεις ως 17/4
2ος Πανελλήνιος Γραπτός Διαγωνισμός ΑΣΕΠ: Τα 2 μαθήματα εξέτασης και η ύλη
Proficiency και Lower μόνο 95 ευρώ σε 2 μόνο ημέρες στα χέρια σας (ΧΩΡΙΣ προφορικά, ΧΩΡΙΣ έκθεση!)
ΕΥΚΟΛΕΣ ΠΙΣΤΟΠΟΙΗΣΕΙΣ ΙΣΠΑΝΙΚΩΝ και ΙΤΑΛΙΚΩΝ για εκπαιδευτικούς - Πάρτε τις άμεσα
