Alfavita Newsroom Το 2019, ερευνητές ανακοίνωσαν την ανακάλυψη ενός ατόμου που ήταν… ασυνήθιστα ανθεκτικό στο Αλτσχάιμερ. Πρόκειται για μια Κολομβιανή γυναίκα που κουβαλούσε μια «ωρολογιακή βόμβα» στα γονίδιά της, η οποία θα έπρεπε να έχει πυροδοτήσει μία επιθετική και πρώιμη μορφή της νόσου από την ηλικία των 40. Πέρασαν, όμως, τρεις δεκαετίες και η «βόμβα» αυτή δεν εξερράγη.
Επιστήμονες μελέτησαν το DNA της και τον εγκέφαλό της, φτάνοντας εντέλει στο συμπέρασμα ότι αυτό που της παρείχε προστασία ήταν μια σπάνια μορφή του γονιδίου APOE, η οποία είναι γνωστή και ως παραλλαγή Christchurch. Η γυναίκα είχε δύο αντίγραφα αυτής.
Η απίστευτη ιστορία της Αλίρια Ρόσα Πιεδραΐτα ντε Βιγιέγας, η οποία εντέλει εμφάνισε συμπτώματα άνοιας στην ηλικία των 70 και απεβίωσε από καρκίνο στα 77, αποτέλεσε έμπνευση για την καταπολέμηση μιας νόσου που ταλαιπωρεί εκατομμύρια ανθρώπους, για τους οποίους μάλιστα οι ελπίδες είναι συχνά περιορισμένες.
Επρόκειτο όμως για μία και μόνο ασθενή, κάτι που οδήγησε σε νέα ερωτήματα. Θα μπορούσε η περίπτωσή της να κρατά το «κλειδί» για έναν νέο τρόπο αντιμετώπισης του Αλτσχάιμερ ή επρόκειτο για μεμονωμένη περίπτωση;
Σε μια μελέτη που δημοσιεύθηκε στο New England Journal of Medicine, ερευνητές αναφέρουν ότι 27 μέλη της ίδιας ευρύτερης κολομβιανής οικογένειας αντιμετωπίζουν τον ίδιο γενετικό κίνδυνο για Αλτσχάιμερ, ενώ διαθέτουν μόνο ένα αντίγραφο της παραλλαγής Christchurch.
Η μείωση της γνωστικής ικανότητας σε αυτή τη συγκεκριμένη ομάδα καθυστέρησε περίπου πέντε χρόνια – δείχνοντας πως κάποιο φάρμακο που μιμείται αυτό το γονίδιο θα μπορούσε να έχει παρόμοια επίδραση.
Σπάνιοι ασθενείς δείχνουν τον δρόμο
Εδώ και χρόνια, οι έρευνες για το Αλτσχάιμερ είχαν την τάση να επικεντρώνονται στην απομάκρυνση των κολλωδών αμυλοειδών πλακών που συσσωρεύονται στον εγκέφαλο. Κάποιες θεραπείες ήταν επιτυχείς, αλλά απέχουν πολύ από το να οδηγήσουν σε θεραπεία. Η νέα μελέτη όμως επισημαίνει τα πιθανά οφέλη της στροφής προς ένα διαφορετικό στόχο, δηλαδή στα φάρμακα που μιμούνται τη σπάνια παραλλαγή Christchurch του γονιδίου APOE.
Ως επόμενο βήμα, οι ερευνητές ανέπτυξαν ένα πειραματικό φάρμακο αντισωμάτων που μιμείται το Christchurch. Οταν δόθηκε σε ποντίκια που είχαν τροποποιηθεί γενετικά για να αναπτύξουν χαρακτηριστικά της νόσου του Αλτσχάιμερ, βρήκαν ότι το φάρμακο μείωσε τη συσσώρευση της πρωτεΐνης Ταυ – κάτι που αποτελεί σημάδι ότι βρίσκονται στον σωστό δρόμο.
Πηγή: Washington Post
Όλες οι σημαντικές και έκτακτες ειδήσεις σήμερα
Ετήσιο τσεκάπ: Οι εξετάσεις που δεν πρέπει να αναβάλλουμε
Πορτοκαλί φανάρι: Τι λέει ο νέος ΚΟΚ
Αλλάζουν όλα στους μισθούς λόγω ΑΜΚΑ: Ποιες ηλικίες θα δουν αυξήσεις
