Στο Δ2 Θέμα των Επαναληπτικών Πανελλαδικών Εξετάσεων και Εξετάσεων Ομογενών ζητήθηκε από τους μαθητές το Σάββατο 9 Σεπτεμβρίου 2023 να επιλέξουν μεταξύ in vivo και ex vivo γονιδιακής θεραπείας της αιμορροφιλίας Α, αν είχαν τη δυνατότητα να εφαρμόσουν γονιδιακή θεραπεία της ασθένειας αυτής.
Ωστόσο, ο παράγοντας VIII παράγεται στο ήπαρ, πληροφορία που ΔΕΝ περιέχεται στο σχολικό βιβλίο, ούτε στην εκφώνηση της άσκησης. Το βιβλίο θέτει ως απαραίτητη προϋπόθεση για την εφαρμογή γονιδιακής θεραπείας τον προσδιορισμό των κυττάρων που εμφανίζουν τη βλάβη, στην περίπτωση αυτή τα ηπατικά. Συνεπώς, σωστή απάντηση θα ήταν η in vivo γονιδιακή θεραπεία με ιό φορέα στο όργανο που εμφανίζει τη βλάβη, δηλαδή το ήπαρ. Γονιδιακή θεραπεία αυτής της μορφής έχει μάλιστα ήδη επιτευχθεί στην περίπτωση της αιμορροφιλίας Β, που είναι ανάλογη, μια που και ο παράγοντας ΙΧ παράγεται και αυτός στο ήπαρ: https://www.vita.gr/2022/07/22/epikairotita/aimorrofilia-gonidiaki-therapeia-yposxetai-iasi-tis-genetikis-astheneias/
Η Κεντρική Επιτροπή Εξετάσεων (Κ.Ε.Ε) έδωσε σαν απάντηση την ex vivo γονιδιακή θεραπεία, με την υπόδειξη ότι ο μαθητής θα έπρεπε το αιτιολογήσει ως εξής: “Tα κύτταρα του αιμοποιητικού μπορούν να τροποιούνται γενετικά, να αναπτύσσονται σε κυτταροκαλλιέργειες και να εισάγονται ενδοφλέβια στον οργανισμό”. Η πρόταση αυτή κατά τη γνώμη μου δεν έχει σχέση με την απάντηση που απαιτείται.
Συγκεκριμένα, στο αντίστοιχο παράδειγμα ex vivo γονιδιακής θεραπείας του σχολικού, στην περίπτωση της θεραπείας της Ανεπάρκειας του Ανοσοποιητικού λόγω έλλειψης ADA, εξάγονται λεμφοκύτταρα από τον οργανισμό του ασθενή και εισάγεται το φυσιολογικό γονίδιο σε αυτά, επιδιορθώνοντας τη βλάβη, με τον ασθενή να παύει να εμφανίζει ανεπάρκεια του ανοσοποιητικού. Στην περίπτωση του θέματος Δ2 ποια βλάβη ακριβώς θα επιδιορθωθεί στα κύτταρα του αιμοποιητικού συστήματος, αφού το γονίδιο του παράγοντα VIII δεν εκφράζεται στα κύτταρα αυτά υπό φυσιολογικές συνθήκες; Η βλάβη υφίσταται στα κύτταρα του ήπατος και αυτά πρέπει να επιδιορθωθούν.
Η απάντηση της Κ.Ε.Ε., εκτός του ότι δεν μπορεί να στοιχειοθετηθεί με βάση το σχολικό βιβλίο, δημιουργεί και άλλου είδους προβλήματα σε ανάλογα θέματα. Θα μπορούσε π.χ. να θεωρηθεί, σύμφωνα με το σκεπτικό της Κ.Ε.Ε., σαν σωστή και η ex vivo γονιδιακή θεραπεία στην περίπτωση του διαβήτη, ασθένεια που αναφέρεται μέσα στο σχολικό βιβλίο. Και σε αυτήν την περίπτωση όμως η σωστή απάντηση θα ήταν η in vivo γονιδιακή θεραπεία με ενσωμάτωση του φυσιολογικού γονιδίου με τη βοήθεια ιού φορέα στα ειδικά παγκρεατικά κύτταρα που παράγουν την ινσουλίνη.
Είναι βέβαιο ότι αρκετοί υποψήφιοι ενδεχομένως να βρέθηκαν μπροστά σε αδιέξοδο έχοντας ελλιπή δεδομένα στην άσκηση, μη γνωρίζοντας δηλαδή τα κύτταρα που παράγουν τον παράγοντα VIII και πρέπει να επιδιορθωθούν.
Συμπερασματικά, επειδή θεωρώ λανθασμένη την απάντηση της Κεντρικής Επιτροπής Εξετάσεων και ταυτόχρονα η σωστή απάντηση μπορεί να δοθεί μόνο αν ο υποψήφιος γνωρίζει πληροφορίες που βρίσκονται εκτός ύλης, ότι δηλαδή ο παράγοντας VIII παράγεται στο ήπαρ, προτείνω το συγκεκριμένο υποερώτημα να εξαιρεθεί από τη βαθμολόγηση για όλους τους υποψηφίους. Πιθανή αποδοχή της απάντησης που έδωσε η Κ.Ε.Ε. στο ερώτημα θα προκαλέσει μάλιστα προβλήματα και κατά τη διδασκαλία της συγκεκριμένης ενότητας του μαθήματος.
*Βιολόγος, MSc Βιοπληροφορικής
Όλα τα νέα και οι ειδήσεις που αφορούν τις Πανελλήνιες
Πανελλαδικές 2025: Τι φανερώνουν οι πρώτες ενδείξεις για την πορεία των βάσεων
