Η υπόθεση του Δανού δότη σπέρματος, ο οποίος φέρεται να φέρει γονιδιακή μετάλλαξη συνδεδεμένη με αυξημένο κίνδυνο καρκίνου σε ανήλικες ηλικίες, έχει λάβει πλέον ευρωπαϊκές διαστάσεις. Στην Ελλάδα, 18 παιδιά από 11 οικογένειες έχουν εντοπιστεί με το συγκεκριμένο γονίδιο, ενώ ένα βρέφος έχει χάσει τη ζωή του, γεγονός που έχει προκαλέσει έντονη ανησυχία στις υγειονομικές αρχές.
Σε μία από τις επηρεαζόμενες οικογένειες, τρία αδέλφια διαγνώστηκαν ήδη από το 2020, ενώ ακόμη ένα παιδί επιβεβαιώθηκε το 2023. Σύμφωνα με τα έως τώρα στοιχεία, δύο βρέφη έχουν νοσήσει, εκ των οποίων το ένα δεν κατάφερε να επιβιώσει. Οι επιστήμονες επισημαίνουν ότι η κατάσταση απαιτεί άμεση δράση και συστηματική παρακολούθηση.
Πώς έχει διαδοθεί το γενετικό υλικό σε όλη την Ευρώπη
Το σπέρμα του συγκεκριμένου δότη είχε διανεμηθεί επί 17 χρόνια σε ευρωπαϊκές μονάδες υποβοηθούμενης αναπαραγωγής, με αποτέλεσμα να εκτιμάται ότι έχουν γεννηθεί περίπου 200 παιδιά από το γενετικό του υλικό. Η μετάλλαξη που εντοπίζεται συνδέεται με έως και 90% πιθανότητα εμφάνισης σοβαρών μορφών καρκίνου, συχνά σε νεαρή ή παιδική ηλικία, ενώ για τα κορίτσια ο κίνδυνος καρκίνου μαστού είναι ιδιαίτερα αυξημένος.
Ο καθηγητής Αιματολογίας – Ογκολογίας Αντώνης Καττάμης εξηγεί ότι η συγκεκριμένη γονιδιακή ανωμαλία δεν επηρεάζει τον ίδιο τον δότη, καθώς εντοπίζεται αποκλειστικά στο γενετικό υλικό των σπερματοζωαρίων και μεταδίδεται μόνο κατά τη γονιμοποίηση. Αν το μεταλλαγμένο γονίδιο συνδυαστεί με το αντίστοιχο του ωαρίου, τότε το παιδί μπορεί να κληρονομήσει τη γενετική προδιάθεση.
Η σημασία της έγκαιρης διάγνωσης
Οι ειδικοί τονίζουν ότι ο παιδικός καρκίνος μπορεί σε πολλές περιπτώσεις να συνδέεται με γονίδια προδιάθεσης. Σήμερα έχουν ταυτοποιηθεί περισσότερα από 700 τέτοια γονίδια, μερικά από τα οποία θεωρούνται εξαιρετικά ισχυρά ως προς την πιθανότητα εμφάνισης της νόσου.
Για τα παιδιά που φέρουν τη συγκεκριμένη μετάλλαξη, οι επιστήμονες συστήνουν εντατικούς ελέγχους:
- ετήσιες μαγνητικές τομογραφίες,
- τακτικά υπερηχογραφήματα,
- και για τα κορίτσια, προληπτικές εξετάσεις μαστού όταν φτάσουν στην κατάλληλη ηλικία.
Ο καθηγητής Καττάμης υπογραμμίζει ότι, παρότι η κατάσταση είναι σοβαρή, η στενή συνεργασία με τις ιατρικές ομάδες και η συνεχής παρακολούθηση μπορούν να εξασφαλίσουν έγκαιρη διάγνωση και καλύτερες προοπτικές για τα παιδιά.
