Μαρία Δούση Μια σοκαριστική υπόθεση έρχεται στο φως: ένας δωρητής σπέρματος, ανενόχλητος για χρόνια, μεταβίβασε γονίδιο που αυξάνει δραματικά τον κίνδυνο καρκίνου σε τουλάχιστον 197 παιδιά σε χώρες της Ευρώπης, ανάμεσά τους και στην Ελλάδα. Μερικά από αυτά τα παιδιά έχουν ήδη χάσει τη ζωή τους, ενώ μόνο ένας μικρός αριθμός θα αποφύγει τον καρκίνο στη διάρκεια της ζωής του, σύμφωνα με ειδικούς που μίλησαν στο BBC.
Η Ευρωπαϊκή Τράπεζα Σπέρματος της Δανίας, που προμήθευσε το σπέρμα, παραδέχθηκε ότι το γονιδίωμα του δότη περιείχε την επικίνδυνη μετάλλαξη TP53, υπεύθυνη για το σύνδρομο Li-Fraumeni, το οποίο σχετίζεται με υψηλή πιθανότητα εμφάνισης καρκίνου ήδη από την παιδική ηλικία. Το σπέρμα χρησιμοποιήθηκε για περίπου 17 χρόνια, ξεκινώντας το 2005, και παρά τις τυπικές εξετάσεις διαλογής, η γενετική βλάβη παρέμεινε αδιάγνωστη.
Όπως εξηγούν οι ειδικοί, η μετάλλαξη TP53 πλήττει την κρίσιμη «ασπίδα» των κυττάρων κατά της καρκινογένεσης. Ενώ ο δότης δεν φέρει την μετάλλαξη στο μεγαλύτερο μέρος του σώματός του, περίπου το 20% του σπέρματός του περιείχε την επικίνδυνη μορφή. Τα παιδιά που γεννιούνται από αυτό το σπέρμα φέρουν τη μετάλλαξη σε όλα τα κύτταρα τους, με πιθανότητα έως και 90% να αναπτύξουν καρκίνο.
Η γενετίστρια καρκίνου Κλείρ Τέρνμπουλ σχολιάζει ότι πρόκειται για «φοβερή διάγνωση» και τονίζει το βαρύ ψυχολογικό φορτίο που συνεπάγεται για τις οικογένειες. «Είναι μια απαίσια διάγνωση», δήλωσε στο BBC η καθηγήτρια Κλερ Τέρνμπουλ, γενετιστής καρκίνου στο Ινστιτούτο Έρευνας για τον Καρκίνο στο Λονδίνο. «Είναι μια πολύ δύσκολη διάγνωση για μια οικογένεια, υπάρχει ένα δια βίου βάρος να ζούμε με αυτόν τον κίνδυνο, είναι σαφώς καταστροφικό».
Συγκλονιστικές μαρτυρίες
Η υπόθεση αποκαλύφθηκε όταν γιατροί διαπίστωσαν υψηλή συχνότητα καρκίνου σε παιδιά που είχαν συλληφθεί μέσω δωρεάς σπέρματος. Αρχικά εντοπίστηκαν 23 παιδιά με τη μετάλλαξη από τα 67 γνωστά στην Ευρωπαϊκή Εταιρεία Ανθρώπινης Γενετικής, ενώ ο συνολικός αριθμός υπολογίζεται πλέον τουλάχιστον σε 197, χωρίς να αποκλείεται να είναι μεγαλύτερος.
Το BBC παρουσιάζει συγκλονιστικές προσωπικές μαρτυρίες, όπως αυτή της «Σελίν», μιας μητέρας στη Γαλλία, η οποία ενημερώθηκε από την κλινική γονιμότητας ότι η κόρη της φέρει τη μετάλλαξη. Η ίδια δηλώνει σοκαρισμένη και εκφράζει την απαρέσκεια της για την έλλειψη ασφάλειας στη δωρεά σπέρματος, αν και δεν κατηγορεί τον δότη προσωπικά.
Η Ευρωπαϊκή Τράπεζα Σπέρματος δήλωσε ότι ο δότης και η οικογένειά του είναι υγιείς και ότι η μετάλλαξη δεν ανιχνεύεται προληπτικά με γενετικό έλεγχο. Αμέσως μόλις εντοπίστηκε, ο δότης αποκλείστηκε από περαιτέρω δωρεές.
Η υπόθεση εγείρει σοβαρά ερωτήματα για τα συστήματα ελέγχου στις τράπεζες σπέρματος και την ανάγκη αυστηρότερων γενετικών ελέγχων, προκειμένου να προστατευτούν οι μελλοντικές γενιές.
Όλες οι σημαντικές και έκτακτες ειδήσεις σήμερα
Έκτακτο επίδομα έως 1.700 ευρώ σε εργαζόμενους του ιδιωτικού τομέα
Η πιο εύκολη Πιστοποίηση Αγγλικών στην Ελλάδα σε 2 ημέρες στα χέρια σου - Δίνεις από το σπίτι σου
Παν.Πατρών: Tο 1ο στην Ελλάδα Πανεπιστημιακό Πιστοποιητικό ΤΕΧΝΗΤΗΣ ΝΟΗΜΟΣΥΝΗΣ για εκπαιδευτικούς
Πανεπιστήμιο Αιγαίου: Το κορυφαίο πρόγραμμα ειδικής αγωγής στην Ελλάδα - Αιτήσεις έως 10/12
Μοριοδοτούμενο σεμινάριο Ειδικής Αγωγής Πανεπιστημίου Πατρών με μόνο 60 ευρώ
