Αυτισμός: Τι τον προκαλεί - Νέα έρευνα
Σε μία από τις μεγαλύτερες έρευνες γενετικής, οι επιστήμονες εντόπισαν 102 γονίδια που σχετίζονται με τον κίνδυνο για διαταραχή του φάσματος του αυτισμού (ASD)

Οι ερευνητές απέκτησαν μεγαλύτερη εικόνα για το ποια από αυτά τα γονίδια σχετίζονται τόσο με το ASD, όσο και με άλλες διαταραχές που προκαλούν νοητική αναπηρία και αναπτυξιακή καθυστέρηση.

Συγκεκριμένα, μια διεθνής ομάδα ερευνητών ανέλυσε περισσότερα από 35.000 δείγματα, συμπεριλαμβανομένων σχεδόν 12.000 ατόμων με ASD.

Οι ερευνητές χρησιμοποίησαν μια γενετική τεχνική που ονομάζεται "sequencing exome", η οποία εξετάζει όλες τις περιοχές της γενετικής πληροφορίας ενός ατόμου - ή του γονιδιώματος - που μεταφράζονται σε πρωτεΐνες. Αυτός ο έλεγχος μπορεί να εντοπίσει σπάνιες γενετικές μεταλλάξεις που μπορεί να μην εμφανίζονται με άλλες μεθόδους.

Ο Δρ Lonnie Zwaigenbaum, καθηγητής στο Τμήμα Παιδιατρικής και Πρόεδρος του Ιδρύματος Παιδικών Νοσοκομείων του Stollery στο Πανεπιστήμιο της Αλμπέρτα, χαρακτήρισε "συναρπαστική" τη μελέτη τόσο για τις εξελιγμένες μεθόδους που χρησιμοποιήθηκαν όσο και για το μεγάλο μέγεθος δείγματος.

Οι επιστήμονες επέτρεψαν στους ερευνητές να «εντοπίσουν τον μεγαλύτερο αριθμό γονιδίων που έχει εντοπιστεί ποτέ», δήλωσε ο Zwaigenbaum, ο οποίος δεν συμμετείχε στην έρευνα.

Τα αποτελέσματα της έρευνας δημοσιεύθηκαν στις 23 Ιανουαρίου στο περιοδικό Cell.

Θεραπεία και διάγνωση

Οι επιστήμονες πλέον κατανοούν καλύτερα το ASD ως αποτέλεσμα αυτής της έρευνας και αυτό με τη σειρά του δείχνει επίσης καλύτερους τρόπους για να βοηθήσουν τα παιδιά με ASD.

Το μεγαλύτερο όφελος από μελέτες αυτού του τύπου βοηθά τους ερευνητές, τις οικογένειες και τους ειδικούς να κατανοήσουν καλύτερα πώς λειτουργούν οι γενετικοί παράγοντες στον αναπτυσσόμενο εγκέφαλο και το σώμα του ατόμου,ωέτσι ώστε οι θεραπείες μπορούν να σχεδιαστούν για να βελτιώσουν ή να μπλοκάρουν τις καταστροφικές αλλαγές που οδηγούν σε διαταραχές όπως το ASD.

Ωστόσο, τα αποτελέσματα της μελέτης δεν θα οδηγήσουν αμέσως σε κλινικά οφέλη.

Τα αποτελέσματα παρέχουν κατεύθυνση για μελλοντική έρευνα σε πιθανές βιολογικές θεραπείες, καθώς και γενετικές εξετάσεις που θα μπορούσαν να επιτρέψουν την έγκαιρη διάγνωση του ASD.

Σύμφωνα με επιστήμονες, υπάρχουν φάρμακα που εγκρίνονται σήμερα για χρήση σε παιδιά με ASD, αλλά αντιμετωπίζουν συμπτώματα όπως το στρες, αντί για τα βασικά κοινωνικά ή συμπεριφορικά ελλείμματα που παρουσιάζει το ASD.

Η έγκαιρη διάγνωση είναι ένας άλλος στόχος της έρευνας ASD, διότι όσο ταχύτερα γίνεται η διάγνωση στα παιδιά και αξιολογούνται κατάλληλα, τόσο πιο γρήγορα οι οικογένειες μπορούν να λάβουν τα απαραίτητα μέτρα στήριξης.

Ωστόσο, το ASD είναι μια πολύπλοκη κατάσταση, οπότε η γενετική διάγνωση δεν είναι πάντα απλή.

σχετικά άρθρα