Ο ρόλος του Χ χρωμοσώματος
Οι ερευνητές εστίασαν στο Χ χρωμόσωμα, το οποίο παρουσιάζει διαφορετική κατανομή ανάμεσα στα δύο φύλα. Τα κορίτσια έχουν συνήθως δύο Χ χρωμοσώματα, ενώ τα αγόρια ένα Χ και ένα Υ.
Αυτή η διαφορά ενδέχεται να επηρεάζει τον τρόπο με τον οποίο εκδηλώνονται ορισμένες γενετικές παραλλαγές. Σύμφωνα με την ερμηνεία των ερευνητών, μια γυναίκα μπορεί να διαθέτει μια παραλλαγή στο ένα Χ χρωμόσωμα χωρίς να εμφανίζει τις ίδιες επιπτώσεις, καθώς το δεύτερο Χ ενδέχεται να περιορίζει την επίδρασή της. Αντίθετα, ένας γιος που κληρονομεί την ίδια παραλλαγή δεν διαθέτει δεύτερο Χ χρωμόσωμα, γεγονός που μπορεί να τον καθιστά περισσότερο ευάλωτο.
Η Ζόγκμπι εκτιμά ότι τέτοιου είδους γενετικοί μηχανισμοί θα μπορούσαν να συμβάλλουν στην εξήγηση της συχνότερης διάγνωσης αυτισμού στα αγόρια.
Ο αυτισμός είναι μια νευροαναπτυξιακή κατάσταση που μπορεί να επηρεάζει την επικοινωνία, την κοινωνική αλληλεπίδραση και τα πρότυπα συμπεριφοράς. Η εκδήλωσή του διαφέρει σημαντικά από άτομο σε άτομο, ενώ η διάγνωση βασίζεται στην αξιολόγηση των χαρακτηριστικών και της αναπτυξιακής πορείας κάθε ατόμου.
Τι έδειξε η ανάλυση των γενετικών δεδομένων
Η ερευνητική ομάδα ανέλυσε γενετικά δεδομένα από 8.245 οικογένειες και συνολικά 9.437 άτομα με αυτισμό. Στο πλαίσιο της μελέτης εντοπίστηκαν 22 σπάνιες γενετικές παραλλαγές σε ρυθμιστικές περιοχές που σχετίζονται με το γονίδιο MECP2.
Οι περιοχές αυτές συμβάλλουν στη ρύθμιση της δραστηριότητας των γονιδίων, επομένως οι μεταβολές τους ενδέχεται να επηρεάζουν τον τρόπο με τον οποίο λειτουργούν ορισμένα γονίδια στα νευρικά κύτταρα.
Τα ευρήματα θεωρούνται σημαντικά για την περαιτέρω διερεύνηση των γενετικών μηχανισμών που συνδέονται με τον αυτισμό. Ωστόσο, δεν σημαίνουν ότι οι συγκεκριμένες παραλλαγές εξηγούν όλες τις περιπτώσεις ούτε ότι αποτελούν τη μοναδική αιτία της συχνότερης διάγνωσης στα αγόρια.
Η κλινική ψυχολόγος Κάρεν Σέρινταν, η οποία δεν συμμετείχε στην έρευνα, χαρακτήρισε τα αποτελέσματα ενθαρρυντικά, υπογραμμίζοντας παράλληλα την ανάγκη προσεκτικής ερμηνείας τους.
Όπως επισήμανε στο Newsweek, ο αυτισμός παρουσιάζει μεγάλη ετερογένεια και ένας μεμονωμένος γενετικός μηχανισμός δεν μπορεί να εξηγήσει όλες τις περιπτώσεις. Επιπλέον, το γεγονός ότι μια γενετική παραλλαγή μεταβάλλει την έκφραση ενός γονιδίου σε νευρώνες που αναπτύσσονται στο εργαστήριο δεν αποδεικνύει από μόνο του ότι προκάλεσε αυτισμό σε έναν συγκεκριμένο άνθρωπο.
## Γιατί πολλά κορίτσια παραμένουν αδιάγνωστα
Παρότι οι γενετικές διαφορές ενδέχεται να εξηγούν ένα μέρος του χάσματος, οι επιστήμονες εξετάζουν και έναν άλλο παράγοντα: το ενδεχόμενο ο αυτισμός να μην αναγνωρίζεται με την ίδια ευκολία στα κορίτσια.
Ιστορικά, μεγάλο μέρος της έρευνας και των διαγνωστικών κριτηρίων έχει βασιστεί σε χαρακτηριστικά που παρατηρούνται συχνότερα ή είναι περισσότερο εμφανή στα αγόρια. Αυτό ενδέχεται να δυσκολεύει την αναγνώριση του αυτισμού σε κορίτσια και γυναίκες, των οποίων τα χαρακτηριστικά μπορεί να εκδηλώνονται με διαφορετικό τρόπο.
Για παράδειγμα, ορισμένα κορίτσια μπορεί να εμφανίζουν λιγότερο εμφανείς επαναλαμβανόμενες συμπεριφορές ή να αναπτύσσουν στρατηγικές απόκρυψης των δυσκολιών τους, προκειμένου να ανταποκρίνονται στις κοινωνικές προσδοκίες. Η διαδικασία αυτή, που συχνά περιγράφεται ως masking, μπορεί να καθιστά τα χαρακτηριστικά του αυτισμού δυσκολότερα αναγνωρίσιμα.
Ως αποτέλεσμα, η διάγνωση μπορεί να καθυστερεί ή να μη γίνεται ποτέ, ακόμη και όταν υπάρχουν χαρακτηριστικά που θα δικαιολογούσαν περαιτέρω αξιολόγηση.
Παράλληλα, μεγάλη σουηδική μελέτη που δημοσιεύθηκε το 2026 έδειξε ότι, ενώ τα αγόρια διαγιγνώσκονται συχνότερα κατά την παιδική ηλικία, τα κορίτσια αρχίζουν να καλύπτουν τη διαφορά κατά την εφηβεία. Τα ποσοστά διάγνωσης μεταξύ των δύο φύλων φαίνεται να συγκλίνουν στην πρώιμη ενήλικη ζωή.
Το εύρημα αυτό ενισχύει την υπόθεση ότι οι διαφορές που καταγράφονται στις διαγνώσεις δεν αντικατοπτρίζουν απαραίτητα μόνο τη βιολογική προδιάθεση, αλλά ενδέχεται να επηρεάζονται και από τον τρόπο με τον οποίο αναγνωρίζονται τα χαρακτηριστικά του αυτισμού σε διαφορετικές ηλικίες.
Πώς μπορεί να βοηθήσει η έρευνα στη διάγνωση
Η καλύτερη κατανόηση των γενετικών παραγόντων θα μπορούσε στο μέλλον να συμβάλει στη βελτίωση των διαγνωστικών διαδικασιών τόσο για τα αγόρια όσο και για τα κορίτσια.
Η Ζόγκμπι εξέφρασε την ελπίδα ότι, καθώς διευρύνονται οι γνώσεις γύρω από τη γενετική του αυτισμού, οι γενετικές εξετάσεις θα μπορούσαν να αποκτήσουν μεγαλύτερο ρόλο στην κλινική αξιολόγηση. Η αναγνώριση διαφορετικών γενετικών μηχανισμών ενδέχεται, μεταξύ άλλων, να βοηθήσει στην καλύτερη κατανόηση περιπτώσεων που σήμερα είναι δυσκολότερο να διαγνωστούν.
Η Σέρινταν, ωστόσο, προειδοποίησε ότι δεν πρέπει να αποδίδεται η διαφορά στις διαγνώσεις αποκλειστικά στη γενετική. Η βιολογική προδιάθεση, η αναγνώριση των χαρακτηριστικών, η παραπομπή για αξιολόγηση και τα διαγνωστικά κριτήρια αποτελούν διαφορετικούς παράγοντες που μπορούν να επηρεάσουν το τελικό αποτέλεσμα.
Όπως τόνισε, η ανακάλυψη γενετικών παραγόντων που ενδέχεται να αυξάνουν την ευαλωτότητα ορισμένων αγοριών δεν εξηγεί από μόνη της γιατί πολλές γυναίκες και κορίτσια παραμένουν χωρίς διάγνωση.
Συνεπώς, η νέα μελέτη προσθέτει σημαντικά στοιχεία στην έρευνα για τον αυτισμό, χωρίς να δίνει οριστική απάντηση για τη διαφορά μεταξύ των φύλων. Η περαιτέρω διερεύνηση τόσο των γενετικών μηχανισμών όσο και των διαγνωστικών πρακτικών θεωρείται απαραίτητη για την έγκαιρη και ακριβέστερη αναγνώριση του αυτισμού σε όλους.
