Alfavita Newsroom Μια ουσία που ταυτίστηκε επί δεκαετίες με τη θεραπεία της στυτικής δυσλειτουργίας, η σιλδεναφίλη (γνωστή παγκοσμίως ως Viagra), φαίνεται πως επιφυλάσσει μια αναπάντεχη ιατρική ανατροπή. Σύμφωνα με πρόσφατη μελέτη που φιλοξενείται στο έγκριτο επιστημονικό περιοδικό Cell, το συγκεκριμένο μόριο υπόσχεται να αλλάξει τα δεδομένα για το σύνδρομο Leigh, μια σπάνια αλλά αμείλικτη γενετική διαταραχή που πλήττει το κεντρικό νευρικό σύστημα των παιδιών, οδηγώντας συχνά στην απώλεια της ζωής πριν καν συμπληρωθεί το τρίτο έτος της ηλικίας.
Το σύνδρομο Leigh κατατάσσεται στις μιτοχονδριακές παθήσεις. Τα μιτοχόνδρια λειτουργούν ως τα «ενεργειακά εργοστάσια» του σώματος, και όταν αυτά υπολειτουργούν, ο μεταβολισμός των κυττάρων καταρρέει. Τα νευρικά κύτταρα, λόγω των υψηλών ενεργειακών τους απαιτήσεων, είναι τα πρώτα που υποκύπτουν.
Η ασθένεια είναι εξαιρετικά σπάνια (1 στις 36.000-40.000 γεννήσεις), γεγονός που καθιστά την έρευνα για νέες θεραπείες ασύμφορη για τη φαρμακοβιομηχανία. Τα συμπτώματα περιλαμβάνουν:
Σοβαρές αναπνευστικές δυσκολίες και προβλήματα σίτισης.
Μυϊκή εξασθένηση και επιληπτικές κρίσεις.
Ραγδαία νευρολογική επιδείνωση.
Λόγω της έλλειψης εγκεκριμένων φαρμάκων, μια διεθνής ερευνητική ομάδα με επικεφαλής τον Alessandro Prigione, Καθηγητή στο Πανεπιστήμιο του Ντίσελντορφ, στράφηκε στην επαναχρησιμοποίηση φαρμάκων (drug repurposing). Η μέθοδος αυτή αξιοποιεί ουσίες που έχουν ήδη κριθεί ασφαλείς για άλλες χρήσεις, συντομεύοντας τη διαδικασία έγκρισης.
Η ομάδα, στην οποία συμμετείχαν επιστήμονες από την Ευρώπη (συμπεριλαμβανομένης της Ελλάδας) και τις ΗΠΑ, πραγματοποίησε το μεγαλύτερο screening φαρμάκων που έγινε ποτέ για τη νόσο, ελέγχοντας 5.500 ουσίες σε εργαστηριακά μοντέλα εγκεφάλου (οργανοειδή) που δημιουργήθηκαν από κύτταρα ασθενών.
Η σιλδεναφίλη ξεχώρισε καθώς κατάφερε να αποκαταστήσει τη λειτουργία των μιτοχονδρίων και να ενεργοποιήσει γονίδια απαραίτητα για τη νευροανάπτυξη. Τα αποτελέσματα επιβεβαιώθηκαν σε πειραματόζωα, όπου παρατηρήθηκε παράταση του προσδόκιμου ζωής, αλλά και σε μια μικρή ομάδα έξι ασθενών.
Σε μία περίπτωση, ασθενής που ξεκίνησε τη θεραπεία στα 16 του χρόνια, ενώ βρισκόταν σε φάση ραγδαίας επιδείνωσης, παραμένει σε σταθερή και βελτιωμένη κατάσταση επτά χρόνια μετά. Άλλοι ασθενείς παρουσίασαν οφέλη στην κινητικότητα και τις γνωστικές τους λειτουργίες.
Ένα τεράστιο πλεονέκτημα της σιλδεναφίλης είναι ότι είναι ήδη εγκεκριμένη για παιδιατρική χρήση (σε περιπτώσεις πνευμονικής υπέρτασης), άρα το προφίλ ασφαλείας της είναι γνωστό.
Ο Ευρωπαϊκός Οργανισμός Φαρμάκων (EMA) έχει ήδη δώσει στη σιλδεναφίλη τον χαρακτηρισμό του «ορφανού φαρμάκου» για το σύνδρομο Leigh. Το επόμενο στάδιο περιλαμβάνει μια ευρεία κλινική δοκιμή με τη συμμετοχή 60-70 ασθενών από όλη την Ευρώπη, μέσω του προγράμματος SIMPATIC.
Ωστόσο, ο καθηγητής Prigione εφιστά την προσοχή: παρά την αισιοδοξία, οι γονείς δεν πρέπει να χορηγούν το φάρμακο μόνοι τους, καθώς απαιτείται περαιτέρω έρευνα για την οριστική επιβεβαίωση της αποτελεσματικότητάς του.
Όλες οι σημαντικές και έκτακτες ειδήσεις σήμερα
Αλλαγή νόμου: ΝΕΑ εξ αποστάσεως Πιστοποίηση Η/Υ για Προσλήψεις Εκπαιδευτικών
Έκτακτο επίδομα 200 ευρώ για το Πάσχα – Μέχρι πότε οι αιτήσεις
