Alfavita Newsroom Έντονο προβληματισμό στη διεθνή επιστημονική κοινότητα προκαλεί η περίπτωση ενός 19χρονου ασθενούς στο Πεκίνο, ο οποίος παρουσιάζει όλα τα κλινικά και βιολογικά χαρακτηριστικά της νόσου Αλτσχάιμερ, παρά το γεγονός ότι δεν φέρει καμία από τις γνωστές γενετικές μεταλλάξεις που συνδέονται με την πρώιμη εμφάνισή της.
Η ηλικία θεωρείται ο σημαντικότερος παράγοντας κινδύνου για τη νόσο, καθώς η συντριπτική πλειονότητα των ασθενών είναι άνω των 65 ετών. Ωστόσο, όπως επισημαίνουν οι νευρολόγοι του Πανεπιστημιακού Νοσοκομείου Xuanwu που παρακολουθούν την υπόθεση, εφόσον η διάγνωση επιβεβαιωθεί, ο νεαρός ενδέχεται να αποτελεί τον νεότερο ασθενή με Αλτσχάιμερ που έχει καταγραφεί ποτέ.
Σύμφωνα με τα διαθέσιμα δεδομένα, ο 19χρονος άρχισε να εμφανίζει σοβαρά προβλήματα βραχυπρόθεσμης μνήμης και συγκέντρωσης ήδη από τα 17 του χρόνια. Με την πάροδο του χρόνου, τα συμπτώματα επιδεινώθηκαν: ξεχνούσε καθημερινές δραστηριότητες, αδυνατούσε να ολοκληρώσει σχολικές εργασίες και παρουσίαζε έκδηλη νοητική κόπωση, γεγονός που οδήγησε στην αναζήτηση εξειδικευμένης ιατρικής βοήθειας.
Οι γιατροί τον υπέβαλαν σε εκτενή νευρολογικό έλεγχο. Το γνωστικό τεστ WHO-UCLA AVLT κατέδειξε σοβαρές διαταραχές μνήμης, ενώ η μαγνητική τομογραφία εγκεφάλου αποκάλυψε ατροφία του ιππόκαμπου και μειωμένη δραστηριότητα στον κροταφικό λοβό, περιοχές άμεσα συνδεδεμένες με τη μνήμη και τη μάθηση.
Ιδιαίτερη βαρύτητα δόθηκε και στην ανάλυση του εγκεφαλονωτιαίου υγρού, μέσω οσφυονωτιαίας παρακέντησης. Τα αποτελέσματα έδειξαν αυξημένα επίπεδα παθολογικών πρωτεϊνών tau και β-αμυλοειδούς, βιοδείκτες που συναντώνται συστηματικά στη νόσο Αλτσχάιμερ.
Παρά τα ισχυρά αυτά ευρήματα, οι γενετικοί έλεγχοι δεν εντόπισαν μεταλλάξεις στα γονίδια PSEN1, PSEN2 ή APP, τα οποία ευθύνονται για τις περισσότερες περιπτώσεις οικογενούς, πρώιμης Αλτσχάιμερ. Το γεγονός αυτό οδηγεί τους ειδικούς στο ενδεχόμενο μιας εξαιρετικά πρώιμης σποραδικής μορφής της νόσου, παρόμοιας με εκείνη που εμφανίζεται σε ηλικιωμένους ασθενείς.
Στη διεθνή βιβλιογραφία έχουν καταγραφεί ελάχιστα αντίστοιχα περιστατικά σε πολύ νεαρά άτομα, όπως περιπτώσεις στην Ισπανία και τη Σαγκάη. Ωστόσο, σε όλες αυτές τις περιπτώσεις υπήρχε σαφής γενετική αιτιολογία, γεγονός που καθιστά την υπόθεση του 19χρονου από την Κίνα μοναδική και επιστημονικά αινιγματική.
Οι γιατροί κάνουν λόγο για «πιθανή νόσο Αλτσχάιμερ», υπογραμμίζοντας ότι απαιτείται περαιτέρω παρακολούθηση και μελέτη. Σε κάθε περίπτωση, η υπόθεση ανοίγει νέα ερωτήματα για τους μηχανισμούς της νόσου και ανατρέπει όσα μέχρι σήμερα θεωρούνταν δεδομένα για την ηλικία εμφάνισής της.
Όλες οι σημαντικές και έκτακτες ειδήσεις σήμερα
Voucher 750 ευρώ σε εργαζόμενους του ιδιωτικού τομέα - Ανοίγουν οι αιτήσεις
