Γονιδιακή θεραπεία σώζει από την τύφλωση

Ο Τζον Γουάιατ ήταν ο πρώτος ασθενής με χοριοειδερημία που υπεβλήθη στη γονιδιακή θεραπεία πριν από δύο χρόνια και εμφάνισε βελτίωση της όρασης

 

Πρώτη δημοσίευση των αποτελεσμάτων

 

Η κλινική δοκιμή ξεκίνησε πριν από δύο χρόνια και τώρα δημοσιεύονται στην επιθεώρηση «The Lancet» τα πρώτα αποτελέσματά της.

 

Η χοριοειδερημία προκαλείται από ελαττώματα στο γονίδιο CHM το οποίο παράγει μια πρωτεΐνη που ονομάζεται REP-1 και προσβάλλει ένα στα 50.000 άτομα. Στα άτομα με τη νόσο η έλλειψη της REP-1 μεταφράζεται σε σταδιακό θάνατο των κυττάρων του αμφιβληστροειδούς χιτώνα του ματιού με αποτέλεσμα να εμφανίζεται τύφλωση. Είναι χαρακτηριστικό ότι όταν ο κ. Γουάιατ διαγνώσθηκε με τη νόσο λίγο μετά την ηλικία των 20 ετών, οι γιατροί του ανέφεραν ότι θα τυφλωνόταν ως τα 50 έτη του καθώς και ότι δεν υπήρχε θεραπεία για τη νόσο του.

 

Η πρόοδος όμως της επιστήμης «γέννησε» μέσα σε αυτές τις δεκαετίες μια θεραπευτική λύση που δεν ήταν άλλη από τη γονιδιακή θεραπεία (πρόκειται βέβαια για μια μέθοδο η οποία στις αρχές της εφαρμογής της πριν από περισσότερο από μια δεκαετία συνδέθηκε με σοβαρές παρενέργειες ακόμη και θανάτους, αλλά στη συνέχεια υπήρξαν σημαντικές βελτιώσεις με αποτέλεσμα σήμερα να δοκιμάζεται για διαφορετικές ασθένειες). Οι ειδικοί του Πανεπιστημίου της Οξφόρδης με επικεφαλής τον καθηγητή Ρόμπερτ ΜακΛάρεν ξεκίνησαν πριν από δύο χρόνια τη δοκιμή της θεραπευτικής αυτής παρέμβασης και πρώτος ασθενής ήταν ο κ. Γουάιατ. Ενέχυσαν έναν αβλαβή ιό ο οποίος μετέφερε ένα υγιές αντίγραφο του γονιδίου CHM στα μάτια του ασθενούς.

 

Συνολικά έξι ασθενείς με βελτίωση της όρασης

 

Τώρα η ερευνητική ομάδα παρουσιάζει τις περιπτώσεις συνολικά έξι ατόμων με χοριοειδερημία που υπεβλήθησαν στη θεραπεία πριν από έξι μήνες ή και περισσότερο. Στο σύνολό τους οι ασθενείς ανέφεραν βελτίωση της όρασής τους. «Την επόμενη ακριβώς ημέρα από την επέμβαση είδα ένα κινητό τηλέφωνο και μπορούσα να διαβάσω τους αριθμούς. Δεν ήμουν σε θέση να διαβάσω τους αριθμούς στο κινητό επί πέντε έτη» σημείωσε ο κ. Γουάιατ.

 

Ολοι οι ασθενείς που συμμετείχαν στη δοκιμή παρουσίαζαν διαφορετικά επίπεδα εκφύλισης του αμφιβληστροειδούς πριν από τη θεραπεία και αρκετού βαθμού απώλεια της όρασης. Ωστόσο ο δρ ΜακΛάρεν εκτιμά ότι η παρέμβαση θα μπορεί να εφαρμοστεί για να βάζει «φρένο» στη νόσο προτού παρουσιαστεί σημαντική απώλεια της όρασης.

 

Δεν είναι η πρώτη φορά που εφαρμόζεται γονιδιακή θεραπεία για τη βελτίωση της όρασης: η συγκεκριμένη θεραπευτική παρέμβαση έχει επίσης χρησιμοποιηθεί για την αποκατάσταση της όρασης σε άτομα με συγγενή αμαύρωση Leber, μια άλλη κληρονομική νόσο του αμφιβληστροειδούς. Ωστόσο, στην περίπτωση της συγγενούς αμαύρωσης Leber τα κύτταρα-«στόχοι» της γονιδιακής θεραπείας είναι τα κύτταρα του μελάγχρου επιθηλίου του αμφιβληστροειδούς τα οποία κάποια στιγμή πεθαίνουν και αντικαθίστανται από νέα. Αντιθέτως η θεραπεία της ομάδας του καθηγητή ΜακΛάρεν στοχεύει τους φωτοϋποδοχείς του ματιού οι οποίοι είναι οι ίδιοι καθ’όλη τη διάρκεια της ζωής του ατόμου – έτσι θεωρητικώς στους ασθενείς η θεραπεία θα εφαρμόζεται μόνο μια φορά.

 

Αγνωστες οι μακροπρόθεσμες επιδράσεις της παρέμβασης

 

Σε κάθε περίπτωση οι μακροπρόθεσμες επιδράσεις της προσέγγισης παραμένουν άγνωστες. Η πιο «παλιά» περίπτωση που αντιμετωπίστηκε με τη συγκεκριμένη θεραπεία είναι αυτή του κ. Γουάιατ πριν από δύο έτη. Στην περίπτωση αυτή δεν εμφανίστηκαν σοβαρές παρενέργειες ωστόσο μιλούμε μόνο για έναν ασθενή.

 

Παράλληλα η θεραπεία δεν μπορεί να αντικαταστήσει κύτταρα τα οποία έχουν καταστραφεί πλήρως. Όπως εξήγησε ο δρ ΜακΛάρεν «προσπαθούμε να σώσουμε τα κύτταρα που, ακόμη και αν εμφανίζουν βλάβες, υπάρχουν στον αμφιβληστροειδή. Αυτό που δεν μπορούμε να κάνουμε είναι να φέρουμε πίσω τα κύτταρα που έχουν ήδη χαθεί. Αυτή είναι μια από τις μεγάλες διαφορές μεταξύ των βλαστοκυτταρικών θεραπειών οι οποίες αναγεννούν χαμένους ιστούς, και της γονιδιακής θεραπείας η οποία – τουλάχιστον αυτή τη στιγμή – έχει ως στόχο να διατηρήσει στη ζωή κύτταρα τα οποία χωρίς αυτή θα είχαν πεθάνει».