Μια επιστημονική ανακάλυψη που ξεκίνησε το 1972 και παρέμενε για δεκαετίες άλυτη, οδηγεί πλέον στην αναγνώριση ενός εντελώς νέου και εξαιρετικά σπάνιου συστήματος ομάδας αίματος, γνωστού ως MAL.
Όλα ξεκίνησαν πριν από πέντε δεκαετίες, όταν σε δείγμα αίματος εγκύου γυναίκας εντοπίστηκε απουσία ενός μορίου που υπήρχε σε όλα τα άλλα ερυθρά αιμοσφαίρια. Το μόριο αυτό ήταν το αντιγόνο AnWj, το οποίο διαθέτει πάνω από το 99,9% των ανθρώπων παγκοσμίως.
Τι είναι το σύστημα MAL
Το σύστημα MAL βασίζεται στην παρουσία ή απουσία του αντιγόνου AnWj, το οποίο συνδέεται με την πρωτεΐνη μυελίνης και τα λεμφοκύτταρα. Οι ερευνητές διαπίστωσαν πως όταν και τα δύο αντίγραφα του γονιδίου MAL φέρουν μετάλλαξη, τότε το άτομο είναι AnWj-αρνητικό, όπως συνέβη στην αρχική περίπτωση της εγκύου.
Η αιματολόγος Louise Tilley από τη Βρετανική Εθνική Υπηρεσία Υγείας (NHS), η οποία διερευνούσε την υπόθεση για περισσότερα από 20 χρόνια, κατάφερε να εντοπίσει τρεις ασθενείς με αυτή τη σπάνια ομάδα αίματος. «Ήταν μια πολύ δύσκολη έρευνα, λόγω της σπανιότητας των γενετικών αυτών περιπτώσεων», ανέφερε χαρακτηριστικά, προσθέτοντας πως πρόκειται για «ένα μεγάλο επίτευγμα που θα βοηθήσει στη βελτίωση της φροντίδας για σπάνιους ασθενείς».
Γιατί έχει σημασία η ανακάλυψη
Το σύστημα ομάδων αίματος ΑΒΟ και Rh είναι τα πιο γνωστά, αλλά υπάρχουν δεκάδες άλλα λιγότερο κοινά συστήματα, καθένα από τα οποία βασίζεται σε πρωτεΐνες και σάκχαρα στην επιφάνεια των ερυθρών αιμοσφαιρίων. Οι ουσίες αυτές λειτουργούν ως μοναδικοί βιολογικοί δείκτες, και οποιαδήποτε αναντιστοιχία κατά τη μετάγγιση αίματος μπορεί να οδηγήσει σε σοβαρές, ακόμα και θανατηφόρες αντιδράσεις.
Η ανακάλυψη του MAL είναι σημαντική, καθώς εξηγεί παλαιότερες μεταγγισιολογικές ασυμβατότητες και ανοίγει τον δρόμο για ασφαλέστερες μεταγγίσεις και πιο στοχευμένες αιματολογικές εξετάσεις.
Επόμενα βήματα στην έρευνα
Οι ερευνητές συνεχίζουν την προσπάθεια για να καθορίσουν αν η σπάνια αυτή ομάδα αίματος είναι κληρονομική ή αν προκαλείται από εξωτερικούς παράγοντες, όπως καταστολή του γονιδίου λόγω άλλης υποκείμενης κατάστασης.
Αξιοσημείωτο είναι πως το αντιγόνο AnWj δεν είναι παρόν στη γέννηση, αλλά εμφανίζεται λίγο μετά. Όλοι οι μέχρι στιγμής γνωστοί AnWj-αρνητικοί ασθενείς φέρουν την ίδια μετάλλαξη, χωρίς ωστόσο να παρουσιάζουν άλλες παθολογίες ή γενετικές ανωμαλίες.
