Alfavita Newsroom Πριν από περίπου 375 χρόνια, ένας ισπανός κατακτητής, του οποίου το όνομα χάθηκε στην ιστορία, έφτασε στην Κολομβία όπου απέκτησε τουλάχιστον ένα τέκνο. Σχεδόν τέσσερις αιώνες μετά, η κληρονομιά του πέφτει ακόμα βαριά στην επαρχία της Αντιόχειας, η οποία φιλοξενεί τον μεγαλύτερο πληθυσμό ασθενών με νόσο του Αλτσχάιμερ σε όλο τον κόσμο.
Στην Αντιόχεια, 5.0000 άνθρωποι φέρουν μια μετάλλαξη που προκαλεί πρώιμη νόσο του Αλτσχάιμερ -οι μισοί θα εμφανίσουν συμπτώματα πριν από την ηλικία των 45 ετών και οι υπόλοιποι θα παραδοθούν στην άνοια πριν από τα 65.
Στην κωμόπολη του Γιαρουμάλ, αναφέρει το περιοδικό New Scientist, οι ντόπιοι αποκαλούν την ασθένεια La Bobera, που σημαίνει «μωρία». Η κατάσταση παραπέμπει στη φανταστική πόλη Μακόντο από το μυθιστόρημα Εκατό Χρόνια Μοναξιάς του Γκαμπριέλ Γκαρσία Μάρκες, στην οποία οι κάτοικοι πάσχουν από διαταραχές της μνήμης και παραισθήσεις.
Μέχρι σήμερα, κανείς δεν γνώριζε γιατί τόσοι πολλοί κάτοικοι του Γιαρουμάλ και της Αντιόχειας φέρουν τη μετάλλαξη E280A, η οποία βρίσκεται στο χρωμόσωμα 14 και προκαλεί τη συγκεκριμένη μορφή πρώιμης νόσου του Αλτσχάιμερ.
Μια νέα γενετική μελέτη δίνει τώρα την απάντηση: η μετάλλαξη πιθανότατα προήλθε από έναν ισπανό κονκισταδόρ στις αρχές του 17ου αιώνα.
Η ομάδα του Κεν Κόσικ, γενετιστή του Πανεπιστημίου της Καλιφόρνια στη Σάντα Μπάρμπαρα, πραγματοποίησε γενετικές αναλύσεις σε δείγματα αίματος από 102 κατοίκους της Αντιόχειας. Οι 74 από αυτούς έφεραν τη μετάλλαξη, αναφέρουν οι ερευνητές στην επιθεώρηση Altzheimer's and Dementia.
Οι γενετικές αλληλουχίες επέτρεψαν στην ερευνητική ομάδα να υπολογίσει τους βαθμούς συγγένειας μεταξύ των φορέων και να ιχνηλατήσει την προέλευση της μετάλλαξης πίσω στο παρελθόν. Η ανάλυση έδειξε ότι προήλθε από έναν κοινό πρόγονο πριν από περίπου 375 χρόνια.
Στην επόμενη φάση της μελέτης, οι ερευνητές συνέκριναν τη γενετική ταυτότητα ενός φορέα στην Αντιόχεια με το γενετικό προφίλ τριών ηπείρων από τις οποίες μπορεί να προήλθε η μετάλλαξη. Η ανάλυση υπέδειξε την περιοχή της Δυτικής Ευρώπης.
Το εύρημα αυτό, λένε οι ερευνητές, βρίσκεται σε συμφωνία με τα ιστορικά δεδομένα: οι ισπανοί κονκισταδόρ είχαν αρχίσει να αποικίζουν την Κολομβία από τις αρχές του 16ου αιώνα, και το χωριό του Γιαρουμάλ ιδρύθηκε το 1787.
«Είναι δύσκολο να εξηγήσει κανείς γιατί όλοι αυτοί οι άνθρωποι μοιράζονται ένα τόσο μεγάλο τμήμα DNA αν δεν υπήρχε ένας κοινός πρόγονος» λέει ο Δρ Κόσικ.
Η ομάδα του πιστεύει ότι, λόγω της μεγάλης συχνότητας της νόσου, η Αντιόχεια είναι ένα από τα λίγα μέρη του κόσμου όπου δικαιολογείται από ηθική άποψη η δοκιμή προληπτικών θεραπειών για τη νόσο του Αλτσχάιμερ -στις περισσότερες άλλες περιπτώσεις, τα υποψήφια φάρμακα δοκιμάζονται μετά την εμφάνιση των πρώτων συμπτωμάτων.
Παρά την υπόσχεση για ανακάλυψη προληπτικών θεραπειών, οι ερευνητές ήρθαν αντιμέτωποι με ένα δύσκολο ηθικό δίλημμα. Έπρεπε ή όχι να ενημερώσουν τους φορείς της μετάλλαξης για το ζοφερό τους μέλλον; «Πήραμε την απόφαση, με μεγάλη αγωνία, ότι δεν θα τους ενημερώναμε, δεδομένου ότι δεν υπάρχουν γενετικοί σύμβουλοι στην περιοχή» εξηγεί ο Κόσικ.
Μια γυναίκα 28 ετών πήγε στους ερευνητές λέγοντας ότι ήθελε να αποκτήσει παιδιά, αλλά φοβόταν μήπως κληροδοτήσει τη μετάλλαξη.
Ένας άλλος νέος, 24 ετών, είπε ότι ήθελε να μάθει το αποτέλεσμα του τεστ. «Μα δεν υπάρχει θεραπεία» του απάντησαν οι ερευνητές.
Το αγόρι σήκωσε το χέρι και έκανε ότι πυροβολεί τον εαυτό του στο κεφάλι.
Η απάντηση δεν θα τον είχε βοηθήσει.
Πηγή: Βαγγέλης Πρατικάκης - in.gr
Όλες οι σημαντικές και έκτακτες ειδήσεις σήμερα
2ος Γραπτός Διαγωνισμός ΑΣΕΠ: Η ύλη για 70.000 υποψήφιους ως 21/5 με τις λύσεις
Παν.Πατρών: Tο 1ο στην Ελλάδα Πανεπιστημιακό Πιστοποιητικό Τεχνητής Νοημοσύνης για εκπαιδευτικούς
Πανεπιστήμιο Αιγαίου: Το κορυφαίο πρόγραμμα ειδικής αγωγής στην Ελλάδα - Αιτήσεις έως 21/05
ΕΥΚΟΛΕΣ πιστοποιήσεις ΙΣΠΑΝΙΚΩΝ - ΙΤΑΛΙΚΩΝ για ΑΣΕΠ - Πάρτε τις ΑΜΕΣΑ
