8χρονη σώθηκε από θανατηφόρα εγκεφαλική νόσο με ειδικό εξατομικευμένο φάρμακο
Το συγκεκριμένο φάρμακο είναι η πρώτη προσαρμοσμένη σε ένα συγκεκριμένο άτομο θεραπεία για μια γενετική νόσο

Ένα νέο φάρμακο που δημιουργήθηκε αποκλειστικά για έναν ασθενή, ανοίγει το δρόμο της εξατομικευμένης ιατρικής και φέρνει στην επιφάνεια πλήθος ηθικών ερωτημάτων.

Το συγκεκριμένο φάρμακο, όπως αναφέρει η επιστημονική επιθεώρηση "New England Journal of Medicine", είναι η πρώτη προσαρμοσμένη σε ένα συγκεκριμένο άτομο θεραπεία για μια γενετική νόσο. Το νέο αυτό φάρμακο ονομάστηκε "milasen", λόγω του ονόματος του μοναδικού ασθενή στον οποίο χορηγήθηκε, της Μίλα.

Η Μίλα, 8 ετών, έχει μια ταχέως αναπτυσσόμενη θανατηφόρα νευρολογική διαταραχή. Τα συμπτώματά της πρωτοεμφανίστηκαν στην ηλικία των τριών ετών. Μέσα σε μερικά χρόνια μετατράπηκε από ένα εύστροφο και ομιλητικό παιδί σε ένα τυφλό παιδί που αδυνατούσε να σταθεί και να κρατήσει το κεφάλι της όρθιο. Χρειαζόταν έναν σωλήνα σίτισης για να τραφεί και κατά μέσο όρο είχε 30 σπασμούς τη μέρα καθένας από τους οποίους διαρκούσε ένα με δύο λεπτά.

Η μητέρα της, κ. Βιταρέλο, έμαθε τον Δεκέμβριο του 2016 ότι η κόρη της πάσχει από τη νόσο Μπάτεν. Οι γιατροί ήταν προβληματισμένοι με την περίπτωση της Μίλα, καθώς, σύμφωνα με τα όσα γνωρίζουν, η συγκεκριμένη νόσος είναι κληρονομική και προϋποθέτει την ύπαρξη δύο μεταλλαγμένων γονιδίων MFSD8. Αυτή τη φορά, όμως, μόνο το ένα γονίδιο έφερε τη μετάλλαξη, ενώ το άλλο ήταν φυσιολογικό, γεγονός που θα έπρεπε να είναι αρκετό ώστε το κορίτσι να μην εμφανίσει τη νόσο.

Ο δρ Τίμοθι Γιου του Νοσοκομείου Παίδων της Βοστώνης, είχε μια ιδέα για την καταπολέμηση αυτής της νόσου. Σκέφτηκε να δημιουργήσει ένα καινούργιο κομμάτι RNA το οποίο να μπλοκάρει τις επιδράσεις του ξένου DNA. Ένα τέτοιο φάρμακο θα ήταν εξαιρετικά ακριβό αλλά δεν υπήρχαν πολλές άλλες εναλλακτικές.

Ο Γιου επέβλεπε τη διαδικασία δημιουργίας του φαρμάκου και κατόπιν διαβουλεύσεως με τον Οργανισμό Τροφίμων και Φαρμάκων (FDA), χορήγησε τον Ιανουάριο του 2018 το φάρμακο στη Μίλα.

Μετά τη λήψη του φαρμάκου, οι σπασμοί της Μίλα μειώθηκαν αισθητά, πλέον έχει από κανέναν έως έξι σπασμούς ημερησίως και διαρκούν λιγότερο από ένα λεπτό. Επιπλέον δεν έχει πια ανάγκη τον σωλήνα σίτισης. Παραμένει παρόλα αυτά ένα παιδί με πολλές δυσκολίες, καθώς δεν μιλάει και δυσκολεύεται ακόμα να σταθεί. Οι επιδόσεις της στα νευρολογικά τεστ περισσότερο σταθεροποιούνται παρά βελτιώνονται με το φάρμακο.

Ο Γιου υποστηρίζει ότι τέτοιες θεραπείες δε γίνεται να αποτελέσουν τον κανόνα αλλά θα πρέπει να επιλέγονται μόνο σε περιπτώσεις όπως αυτή της Μίλα όπου πραγματικά δεν υπήρχε καμία άλλη επιλογή.

Ο Αμερικανικός Οργανισμός Τροφίμων και Φαρμάκων (FDA) προειδοποιεί ότι τέτοιες θεραπείες πρέπει να εξεταστούν προσεκτικά προτού προχωρήσουμε σε αυτές και να αξιολογούνται συστηματικά εν μέρει επειδή οι απελπισμένοι γονείς μερικές φορές βλέπουν βελτιώσεις από μια θεραπεία οι οποίες όμως δεν ανταποκρίνονται στην πραγματικότητα.

Δεκάδες χιλιάδες άτομα βρίσκονται στην κατάσταση της Μιλα, δεν είναι όμως κοντά σε επιστήμονες που θα μπορούσαν να τα αναλάβουν εξατομικευμένα ή ακόμα και αν είναι δεν έχουν την οικονομική δυνατότητα να πληρώσουν για μια τέτοια θεραπεία.

ΠΗΓΗ: ScienceMag, New York Times via ΑΠΕ-ΜΠΕ

σχετικά άρθρα

Γ ΕΛΜΕ Θεσσαλονίκης: Να παύσει η δίωξη του Δικτύου Ελεύθερων Φαντάρων «Σπάρτακος»
Γ ΕΛΜΕ Θεσσαλονίκης: Να παύσει η δίωξη του Δικτύου Ελεύθερων Φαντάρων «Σπάρτακος»
Θέλουν διακαώς να φιμώσουν τη δράσης της Επιτροπής Αλληλεγγύης Στρατευμένων, μέσα από την πρακτική της ατομικής τρομοκράτησης όσων μελών της μπορούν.
Γ ΕΛΜΕ Θεσσαλονίκης: Να παύσει η δίωξη του Δικτύου Ελεύθερων Φαντάρων «Σπάρτακος»
Οι υπηρεσίες των δήμων αποκτούν πρόσβαση στο μητρώο της ΑΑΔΕ
Οι υπηρεσίες των δήμων αποκτούν πρόσβαση στο μητρώο της ΑΑΔΕ
 Μητρώο ΑΑΔΕ και μητρώο των δήμων διασυνδέονται, μέσω της πλατφόρμας της Γενικής Γραμματείας Πληροφοριακών Συστημάτων του υπουργείου Ψηφιακής...
Οι υπηρεσίες των δήμων αποκτούν πρόσβαση στο μητρώο της ΑΑΔΕ
Ξεκινάει το πρώτο αγγλόφωνο πρόγραμμα σπουδών για αλλοδαπούς φοιτητές στο ΕΚΠΑ
Ξεκινάει το πρώτο αγγλόφωνο πρόγραμμα σπουδών για αλλοδαπούς φοιτητές στο ΕΚΠΑ
Θα δέχεται αποκλειστικά υπήκοους κρατών εκτός ΕΕ οι οποίοι θα καταβάλουν δίδακτρα ύψους 6.000 ευρώ το έτος
Ξεκινάει το πρώτο αγγλόφωνο πρόγραμμα σπουδών για αλλοδαπούς φοιτητές στο ΕΚΠΑ